O que é a doença SMA? Quais são os sintomas e métodos de tratamento da doença SMA?

AME , também conhecida como Atrofia Muscular Espinhal , é uma doença rara que causa perda muscular e fraqueza. A doença, que afeta a mobilidade ao afetar vários músculos do corpo, reduz significativamente a qualidade de vida das pessoas. A AME, considerada a causa mais comum de morte em bebês, é mais comum nos países ocidentais. Em nosso país, é uma doença hereditária genética que ocorre em aproximadamente um bebê a cada 6 mil a 10 mil nascimentos. A AME é uma doença progressiva caracterizada pela perda muscular, originada de neurônios motores chamados células de movimento.

O que é a doença SMA?

É uma doença herdada geneticamente que causa perda dos neurônios motores espinhais, ou seja, das células nervosas motoras da medula espinhal, causando fraqueza bilateral no corpo, com envolvimento dos músculos proximais, ou seja, próximos ao centro do corpo, levando à fraqueza e atrofia progressivas, ou seja, perda muscular. A fraqueza nas pernas é mais pronunciada do que nos braços. Como o gene SMN em pacientes com AME não consegue produzir nenhuma proteína, as células nervosas motoras do corpo não podem ser alimentadas e, como resultado, os músculos voluntários tornam-se incapazes de funcionar. A AME, que possui 4 tipos diferentes, também é conhecida pelo público como síndrome do bebê solto”. Na AME, que em alguns casos até impossibilita a alimentação e a respiração, a visão e a audição não são afetadas pela doença e não há perda de sensibilidade. O nível de inteligência da pessoa é normal ou acima do normal. Esta doença, que ocorre uma vez em cada 6.000 nascimentos no nosso país, ocorre em filhos de pais saudáveis, mas portadores. A AME pode ocorrer quando os pais continuam suas vidas saudáveis ​​sem saberem que são portadores e quando esse distúrbio em seus genes é transmitido à criança. A incidência de AME em filhos de pais portadores é de 25%.

Quais são os sintomas da doença SMA?

Os sintomas da Atrofia Muscular Espinhal podem variar de pessoa para pessoa. O sintoma mais comum é fraqueza e atrofia muscular. Existem quatro tipos diferentes da doença, classificados de acordo com a idade de início e os movimentos que ela pode realizar. Embora a fraqueza observada em pacientes tipo 1 no exame neurológico seja geral e generalizada, em pacientes com AME tipo 2 e tipo 3, a fraqueza é observada nos músculos proximais, ou seja, próximos ao tronco. Normalmente, podem ser observados tremores nas mãos e espasmos na língua. Devido à fraqueza, a escoliose, também chamada de curvatura da coluna vertebral, pode ocorrer em alguns pacientes. Os mesmos sintomas podem ser observados em diferentes doenças. Portanto, a história do paciente é ouvida detalhadamente por um neurologista especialista, suas queixas são examinadas, a EMG é realizada e exames laboratoriais e imagens radiológicas são aplicados ao paciente quando considerado necessário pelo médico. Com a EMG, o neurologista mede o efeito da atividade elétrica no cérebro e na medula espinhal sobre os músculos dos braços e pernas, enquanto um exame de sangue determina se há uma mutação genética. Embora os sintomas variem dependendo do tipo de doença, eles geralmente são listados da seguinte forma:

• Músculos fracos e fraqueza levando à falta de desenvolvimento motor
• Reflexos diminuídos
• Tremores nas mãos
• Incapacidade de manter o controle da cabeça
• Dificuldades de alimentação
• Voz rouca e tosse fraca
• Cólicas e perda da capacidade de caminhar
• Ficando para trás em relação aos colegas
• Quedas frequentes
• Dificuldade para sentar, ficar em pé e andar
• Contração da língua

Quais são os tipos de doença SMA?

Existem quatro tipos diferentes de doença SMA. Essa classificação representa a idade em que a doença se inicia e os movimentos que ela pode realizar. Quanto mais velha a idade em que a AME apresenta sintomas, mais branda é a doença. A AME tipo 1, cujos sintomas são observados em bebês com 6 meses ou menos, é a mais grave. No tipo 1, a lentidão dos movimentos do bebê pode ser observada nos últimos estágios da gravidez. Os maiores sintomas dos pacientes com AME tipo 1, também chamados de bebês hipotônicos, são falta de movimento, falta de controle da cabeça e infecções frequentes do trato respiratório. Como resultado dessas infecções, a capacidade pulmonar dos bebês diminui e depois de um tempo eles precisam receber suporte respiratório. Ao mesmo tempo, movimentos de braços e pernas não são observados em bebês que não possuem habilidades básicas como engolir e sugar. No entanto, eles podem fazer contato visual com seu olhar vivo. A AME tipo 1 é a causa mais comum de morte infantil no mundo.

A SMA tipo 2 é observada em bebês de 6 a 18 meses. Embora o desenvolvimento do bebê fosse normal antes desse período, os sintomas começam durante esse período. Embora os pacientes do tipo 2 que conseguem controlar a cabeça possam sentar-se sozinhos, eles não conseguem ficar de pé ou andar sem apoio. Eles não verificam por conta própria. Podem ser observados tremores nas mãos, incapacidade de ganhar peso, fraqueza e tosse. Pacientes com SMA tipo 2, nos quais também podem ser observadas curvaturas da medula espinhal chamadas escoliose, freqüentemente apresentam infecções do trato respiratório.

Os sintomas dos pacientes com SMA tipo 3 começam após o 18º mês. Em bebês cujo desenvolvimento era normal até esse período, pode demorar até a adolescência para que os sintomas da AME sejam notados. No entanto, seu desenvolvimento é mais lento que o de seus pares. À medida que a doença progride e a fraqueza muscular se desenvolve, são encontradas dificuldades como dificuldade para se levantar, incapacidade de subir escadas, quedas frequentes, cãibras repentinas e incapacidade de correr. Pacientes com AME tipo 3 podem perder a capacidade de andar em idades mais avançadas e necessitar de cadeira de rodas, podendo ser observada escoliose, ou seja, curvaturas da coluna vertebral. Embora a respiração desses tipos de pacientes seja afetada, ela não é tão intensa como no tipo 1 e no tipo 2.

A AME tipo 4, conhecida por apresentar sintomas na idade adulta, é menos comum que outros tipos e a progressão da doença é mais lenta. Os pacientes do tipo 4 raramente perdem a capacidade de andar, engolir e respirar. A curvatura da medula espinhal pode ser observada no tipo de doença em que a fraqueza pode ser observada nos braços e pernas. Em pacientes que podem ser acompanhados de tremores e espasmos, os músculos próximos ao tronco geralmente são afetados. No entanto, esta condição se espalha gradualmente por todo o corpo.

Como a doença SMA é diagnosticada?

Como a doença da atrofia muscular espinhal afeta o movimento e as células nervosas, geralmente é notada quando ocorre fraqueza bilateral e limitação de movimento. A AME ocorre quando os pais decidem ter um filho sem saberem que são portadores, e o gene mutado é transmitido de ambos os pais para o bebê. Se houver herança genética de um dos pais, o status de portador pode ocorrer mesmo que a doença não ocorra. Depois que os pais notam anormalidades nos movimentos de seus bebês e consultam um médico, são realizadas medições de nervos e músculos por meio de EMG. Quando são detectados resultados anormais, os genes suspeitos são examinados com um exame de sangue e a AME é diagnosticada.

Como a doença SMA é tratada?

Ainda não existe um tratamento definitivo para a doença SMA, mas os estudos continuam a todo vapor. Porém, a qualidade de vida do paciente pode ser aumentada com a aplicação de diversos tratamentos para reduzir os sintomas da doença por um médico especialista. A conscientização dos familiares do paciente com diagnóstico de AME sobre os cuidados desempenha um papel importante na facilitação do atendimento domiciliar e no aumento da qualidade de vida do paciente. Como os pacientes com SMA tipo 1 e tipo 2 geralmente morrem devido a infecções pulmonares, é extremamente importante limpar as vias aéreas do paciente em caso de respiração irregular e inadequada.

Remédio para doença SMA

Nusinersen, que recebeu aprovação da FDA em dezembro de 2016, é utilizado no tratamento de bebês e crianças. Este medicamento tem como objetivo aumentar a produção de uma proteína chamada SMN a partir do gene SMN2 e fornecer nutrição celular, retardando assim a morte dos neurônios motores e reduzindo assim os sintomas. O Nusinersen, que foi aprovado pelo Ministério da Saúde do nosso país em julho de 2017, foi utilizado em menos de 200 pacientes em todo o mundo em poucos anos. Embora o medicamento tenha recebido aprovação do FDA sem distinção entre os tipos de SMA, não há estudos em pacientes adultos. Como os efeitos e efeitos colaterais do medicamento, de custo muito elevado, não são totalmente conhecidos, considera-se adequado utilizá-lo apenas em pacientes com AME tipo 1, até que seus efeitos em pacientes adultos com AME sejam esclarecidos. Para uma vida longa e saudável, não se esqueça de fazer os exames de rotina com o seu médico especialista.