O que é a febre familiar do Mediterrâneo (FMF)?

A Febre Familiar do Mediterrâneo é uma doença hereditária autossômica recessiva que se manifesta com queixas de dor abdominal e febre nas crises, podendo ser confundida com apendicite aguda.

O que é a doença FMF (febre familiar do Mediterrâneo)?

A Febre Familiar do Mediterrâneo é frequentemente observada, especialmente nos países que fazem fronteira com o Mediterrâneo. É comum na Turquia, Norte da África, Armênios, Árabes e Judeus. É geralmente conhecida como Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF).

A doença FMF é caracterizada por dor abdominal, dor e sensação de ardor na caixa torácica (plevitite) e dor e inchaço nas articulações (artrite) devido à inflamação do revestimento abdominal, que se repete nas crises e pode durar de 3 a 4 dias. Às vezes, a vermelhidão da pele na parte frontal das pernas também pode ser adicionada à imagem. Geralmente, essas queixas podem desaparecer espontaneamente dentro de 3 a 4 dias, mesmo que nenhum tratamento seja administrado. Ataques repetidos fazem com que a proteína chamada amiloide se acumule em nosso corpo ao longo do tempo. A amiloide geralmente se acumula nos rins, onde pode causar insuficiência renal crônica. Em menor grau, pode acumular-se nas paredes vasculares e causar vasculite.

Os achados clínicos ocorrem como resultado de uma mutação no gene chamado pirina. É transmitido geneticamente. Embora a presença de dois genes doentes juntos cause a doença, carregar um gene da doença não causa a doença. Essas pessoas são chamadas de portadoras”.

Quais são os sintomas da febre familiar do Mediterrâneo (FMF)?

A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença genética comum na região do Mediterrâneo. Os sintomas da FMF podem se manifestar como convulsões febris, dor abdominal intensa, dor nas articulações, dor no peito e diarreia. As convulsões febris começam repentinamente e geralmente duram de 12 a 72 horas, enquanto a dor abdominal tem caráter agudo, especialmente ao redor do umbigo. A dor nas articulações é sentida especialmente nas grandes articulações, como joelho e tornozelo, enquanto a dor no peito pode ocorrer no lado esquerdo. A diarreia pode ser observada durante os ataques e geralmente pode ser sentida por um curto período de tempo.

Como é diagnosticada a Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)?

O diagnóstico é feito com base em achados clínicos, histórico familiar, achados de exames e exames laboratoriais. Estes testes, juntamente com elevada elevação de leucócitos, aumento de sedimentação, elevação de PCR e elevação de fibrinogênio, apoiam o diagnóstico de Febre Familiar do Mediterrâneo. O benefício dos testes genéticos em pacientes é limitado porque as mutações identificadas até o momento só podem ser consideradas positivas em 80% dos pacientes com Febre Familiar do Mediterrâneo. No entanto, a análise genética pode ser útil em casos atípicos.

É possível tratar a Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF)?

Foi determinado que o tratamento com colchicina da Febre Familiar do Mediterrâneo previne ataques e o desenvolvimento de amiloidose numa proporção significativa de pacientes. No entanto, a amiloidose ainda é um problema grave em pacientes que não cumprem o tratamento ou demoram a iniciar a colchicina. O tratamento com colchicina deve ser vitalício. Sabe-se que o tratamento com colchicina é um tratamento seguro, adequado e vital para pacientes com febre familiar do Mediterrâneo. É recomendado o uso mesmo que a paciente engravide. Não foi demonstrado que a colchicina tenha efeitos nocivos no bebé. No entanto, recomenda-se que pacientes grávidas com febre familiar do Mediterrâneo sejam submetidas a amniocentese e examinem a estrutura genética do feto.